«пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Содержание

В первый месяц младенцу необходимо регулярное наблюдение, в это время могут быть выявлены малейшие нарушения в развитии и предприняты меры по их устранению. На следующий день после выписки малыша посещает участковый педиатр и патронажная сестра из поликлинического отделения. Во время осмотра специалист измеряет рост, вес, окружность головы, оценивает прибавку в весе. Врач осматривает, как заживает пупок, правильно ли проводится уход. Специалист информирует маму, каких врачей проходят в месяц, и приглашает на прием на медицинское обследование при достижении месячного возраста.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина. 

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов. 

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани. 

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким. 

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицити другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

  • глутаровая ацидурия тип 1;
  • тирозинемия тип 1;
  • лейциноз;
  • метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
  • недостаточность биотинидазы;
  • недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей. 

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание

Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Кому нужно проводить скрининг

Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Полный список выявляемых заболеваний

  • Гипотиреоз;
  • Адреногенитальный синдром;
  • Дефицит биотинидазы;
  • Галактоземия;
  • Фенилкетонурия;
  • Гиперфенилаланинемия;
  • Болезнь кленового сиропа (MSUD);
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
  • Дефицит 3-OH-ацил-CoA-дегидрогеназы длинной цепи;
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной цепи;
  • Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I;
  • Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы II (СРТ-II);
  • Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
  • Глутаровая ацидурия I типа;
  • Изовалериановая кислота (IVA);
  • Муковисцидоз (Кистозный фиброз);
  • Тирозинемия I типа;
  • Классическая гомоцистинурия;
  • Дефицит MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза);
  • Cbl-D-Hcy дефект;
  • Cbl-Е дефект;
  • Cbl-G дефект;
  • Cbl-C дефект;
  • Cbl-ЕD дефект;
  • Cbl-F дефект;
  • Cbl-J дефект;
  • Дефицит транскобаламина II;
  • Изолированная метилмалоновая ацидурия (mut0-, mut—);
  • CblA- дефект;
  • CblB- дефект;
  • Дефицит витамина В12;
  • Пропионацидурия;
  • Множественная недостаточность ацил-CoAдегидрогеназы (MADD);
  • Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА-лиазы (HMG-CoA-Lyase);
  • Дефект транспортера карнитина;
  • Цитруллинемия I типа;
  • Дефицит аргининосукцината лиазы;
  • Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1(CPS-1);
  • Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS);
  • Дефицит орнитин-транскарбамилазы (OTC);
  • Дефицит аргиназы;
  • Синдром ННН.

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO2 особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е1.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Сбор анализов

Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.

Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:

  1. общий разбор крови;
  2. биохимический;
  3. на билирубин;
  4. мочи;
  5. кала.

Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.

Зачем берут кровь из пятки в роддоме:

  • определить генетические заболевания;
  • назначить своевременное лечение;
  • увеличить шанс на выздоровление.

Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

  • Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
  • При близкородственном браке.
  • При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
  • Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
  • При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
  • При тяжелой беременности;
  • При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Общая информация

Каков график работы лаборатории?

Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
Приём по записи* 8.30-12.30 Выходные
Выдача результатов 14.00-17.00 Выходные

* – Приём осуществляется только по предварительной записи

Как попасть на приём?

Первичный приём

Убедитесь, что наша лаборатория проводит необходимые Вам исследования. Сделать это можно на странице сайта «Цены ». Определитесь со стоимостью;

Запишитесь на приём на странице сайта «Записаться на приём »

Обратите внимание, что одно время – один человек;

Чтобы не забыть, запишите или сфотографируйте выбранное время и дату;

Возьмите с собой ;

Приходите строго к выбранному времени –. После заключения договора можно будет .

Забрать результаты

  1. Убедитесь, что Ваши результаты готовы – ;
  2. Приходите () в любое результатов исследования время, взяв с собой ;
  3. Если во время первичного приёма Вы отметили, что хотите получить результаты почтой, то .

Где находится лаборатория и как добраться?

Адрес лаборатории – Республика Беларусь, г. Минск, ул. Академическая, дом №27, кабинет №131 (второй этаж).

Вы можете посмотреть, где располагается лаборатория на Яндекс.Картах . Также мы подготовили для Вас схему проезда , которую можно сохранить на компьютер или телефон, распечатать.

Институт располагается примерно в ~750 метрах от станции метро «Академия Наук». Ближайшие остановочные пункты общественного транспорта (автобусов и троллейбусов) называются «Академическая». Более подробно о номерах общественного транспорта, которые останавливаются на о.п. «Академическая», маршрутах их следования и времени движения можно узнать .

Когда Вы будете у центрального входа в здание, следуйте следующим инструкциям, чтобы пройти к нужному кабинету:

  1. Пройдите в холл и отметьтесь на вахте;
  2. Пройдите через вахту прямо к лестнице и поднимитесь по ней на второй этаж;
  3. На втором этаже сверните направо и идите прямо. На углу вы увидите нужный кабинет.

Рядом с кабинетом имеются шкафчики – в них можно оставить верхнюю одежду. На стульях рядом можно посидеть, дожидаясь назначенного времени.

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполнения

Как проходит процедура проверки слуха?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияПри проведении скрининга используется оптимальный метод для выявления тугоухости у новорожденного — регистрация вызванной отоакустической эмиссии, или ВОАЭ. Ценность метода в том, что он выявляет даже незначительное снижение слуха и регистрирует почти все отклонения в развитии каждого отдела уха.

Диагностируется слух в каждом ухе младенца отдельно. Аудиологический скрининг выполняется в тишине — между кормлениями, когда малыш спит. Если ребенок бодрствует, то для успокоения ему можно давать пустышку. Тем не менее в момент скрининга ее придется вынуть изо рта младенца. Дело в том, что сосание мешает проведению теста — вносит дополнительный звук, как следствие, снижает вероятность правильного анализа.

Слух у младенца проверяется прибором для ВОАЭ. Сразу же надо сказать, что к проведению процедуры нет никаких противопоказаний. В ухо малыша вводится специальный вкладыш — обтуратор. Затем к нему приставляется прибор — он посылает в ухо новорожденного два звуковых импульса, которые имеют разные частоты и напоминают щелчки. Сам процесс и его результат можно отслеживать на мониторе.

Как исполняется аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияТестирование слуха состоит из двух этапов. Первый проводится в роддоме, рекомендуемое время для теста — 4-5-й день после рождения, поскольку раньше этого срока у некоторых детей тугоухость не регистрируется. Если ребеночек не прошел скрининг в родильном доме или он из группы риска, то его врачи обследуют в 4-6-недельном возрасте. Если итог тестирования отрицательный, то оно повторяется через месяц-полтора. В том случае, если и при этом тесте нарушения слуха подтвердились, то ребенка направляют в детский сурдологический центр для более глубокого диагностического обследования.

Второй этап скрининга проводится, когда ребенку исполняется год — в центре реабилитации слуха врачом сурдолог-оториноларингологом — вне зависимости от результатов первого теста. Повторное обследование жизненно необходимо для детей из группы риска! К нему привлекают и здоровых детей, поскольку тугоухость может развиваться медленно и показать себя лишь на втором этапе скрининга.

Нельзя родителям опускать руки и сдаваться перед болезнью, если результаты аудиологического скрининга новорожденных неутешительны. Современные методы реабилитации и протезирования позволяют полностью восстановить или хотя бы максимально скорректировать слух ребенка

Родителям же важно обратиться к специалистам вовремя — чтобы они помогли малышу развиваться правильно и не отставать от других детей!Подробнее на Medkrug.RU: http://www.medkrug.ru/article/show/audiologicheskij_skrining_novorozhdennyh_sut_procedury_i_metodika_vypolnenija

Плановые осмотры ребенка в 1 месяц

После патронажа, при достижении малышом возраста 1 месяц необходимо прийти на медицинский осмотр грудничка к специалистам. Здоровому ребенку нужно посетить педиатра, невролога, хирурга, ортопеда и окулиста. При наличии патологий список специалистов составляется индивидуально.

Что взять с собой на прием:

  • документы (сертификат о прививках, полис, СНИЛС);
  • памперсы на замену, 2 пеленки, влажные салфетки;
  • игрушки, запасную соску;
  • запасную одежду;
  • записную книжку с вопросами к врачу.

Педиатр

Во время первого визита врач взвесит малыша, измерит рост, проведет осмотр и оценит физическое и нервно-психическое развитие. Врач уточнит у мамы особенности развития ребенка, даст рекомендации по уходу

Необходимо обратить внимание доктора на любые вздрагивания, подергивания и судороги

Врач измерит окружность головы, груди, произведет осмотр родничков, уточнит прибавку в весе, которая указывает на правильное развитие. Маму попросят рассказать об умениях малыша. К месяцу ребенок может удерживать в поле зрения предметы, следит за игрушкой, немного поворачивая голову, реагирует на голос, кратковременно поднимает голову, улыбается. Если ребенок здоров, его направляют на вторую прививку от гепатита В (первую делают в роддоме).

Невролог

Для оценки нервно-психического и умственного развития необходимо прийти на прием к неврологу в поликлинике. Врач проверяет наличие врожденных рефлексов, оценивает тонус мышц. При повышенном или пониженном тонусе назначают массаж. Врач изучает результаты УЗИ головного мозга, оценивает умения и навыки младенца.

Хирург

Доктор оценивает рефлекторное развитие, осматривает пупок, диагностирует или исключает паховую и пупочную грыжи, проверяет наличие гипо- и гипертонуса мышц. У мальчиков осматривают наружные половые органы, чтобы исключить различные патологии: водянку, гипоспадию, крипторхизм. Врач может обнаружить лимфангиому, гемангиому и поражения сосудов

При необходимости назначают лечебный массаж, дают рекомендации, на какие мышцы обратить внимание

Ортопед

Специалист оценивает развитие костей и мышц. Врач при осмотре может диагностировать врожденный вывих тазобедренного сустава, косолапость, дисплазию суставов. Ортопед, осматривая ребенка, активно сгибает и разгибает конечности, выполняет множество манипуляций для определения состояния костно-мышечной системы.

Для исключения рисков проводят плановое УЗИ тазобедренного сустава, с результатами которого врач знакомится на приеме и определяет точную картину состояния малыша. Большинство патологий успешно лечатся до 1 года, пока ребенок не начал ходить.