Амниоцентез

Общая информация об амниоцентезе

Итак, амниоцентез — это анализ, который делается во время беременности с целью выявить различные генетические заболевания или генетические дефекты. Благодаря анализу можно определить, например, синдром Дауна у плода, муковисцидоз и другие нарушения. Этот анализ является предельно точным, в отличие от статистических или оценочных анализов. При помощи амниоцентеза в большинстве случаев можно дать однозначный ответ о наличии или отсутствии генетического нарушения.

Как правило, амниоцентез делают в период между 16-й и 22-й неделями беременности. В особых случаях, получив специально разрешение, его можно сделать и на более поздних этапах, даже, например, после 30-й недели беременности. Для проведения анализа не требуется анестезия, по уровню болезненности в большинстве случаев его можно сравнить с обычным анализом крови.

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

  • Ранним;
  • Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

  1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
  2. С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

СХЕМА УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ

Дата исследования   N исследования  
Ф.И.О.   Возраст  
Первый день последней менструации   Срок беременности   нед.
Имеется   живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер головы   мм Окружность головы   мм
Лобно — затылочный размер   мм Диаметр/окружность живота   мм
Длина бедренной кости: левой   мм правой   мм
Длина костей голени: левой   мм правой   мм
Длина плечевой кости: левой   мм правой   мм
Длина костей предплечья: левого   мм правого   мм
Размеры плода: соответствуют   нед.      
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые желудочки мозга   Мозжечок  
Большая цистерна        
Лицевые структуры: профиль        
Носогубный треугольник   Глазницы  
Позвоночник   Легкие  
4-камерный срез сердца   Желудок  
Кишечник   Мочевой пузырь  
Почки        
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке  
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/
слева, в дне на   см выше внутреннего зева, область внутреннего зева
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до   мм
Структура плаценты  
Степень зрелости   , что соответствует/не соответствует
сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости   см
Пуповина имеет   сосуда
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены:  
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ: особенности строения  
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ  
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:  
 
 
 
Ф.И.О. врача подпись  

Приложение N 3

УТВЕРЖДЕНО приказом Минздрава России 28.12.2000 г. N 457

Стволовые клетки

Амниотическая жидкость может быть богатым источником мультипотентных мезенхимальный, кроветворный, нервный, эпителиальный, и эндотелиальный стволовые клетки.

Потенциальная выгода от использования амниотические стволовые клетки по сравнению с полученными из эмбрионов в том, что они этические проблемы среди антиаборт активистов путем получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если бы они использовались для лечения того же человека, от которого они произошли, обошли бы проблему донора / реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки донорского происхождения в терапии.

Искусственные сердечные клапаны, рабочие трахеи, а также мышцы, жир, кости, сердце, нервные клетки и клетки печени были созданы с использованием амниотические стволовые клетки. Ткани, полученные из линий амниотических клеток, перспективны для пациентов, страдающих врожденными заболеваниями / пороками развития сердца, печени, легких, почек и тканей головного мозга.

Первый банк амниотических стволовых клеток в США действует в Бостоне, Массачусетс.

Осложнения при амниоцентезе

Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш) или преждевременные роды;
  • Нарушение целостности плаценты или тканей самого зародыша пункционной иглой;
  • Повреждение мочевого пузыря, матки или других органов малого таза;
  • Воспаление околоплодной оболочки, заражение амниотической жидкости инфекционными агентами;
  • Отслойка плаценты, появление кровотечений, повреждение пуповины и т. д.

Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.

Хотя в условиях медицинского учреждения появление этих осложнений сведено к минимуму, вероятность их все равно остается. Поэтому врачи применяют данную процедуру относительно редко, а используя ее, предварительно предупреждают пациентку о возможных последствиях. Часто для выявления врожденных пороков у плода используются альтернативные амниоцентезу методики — например, генетический анализ ДНК эмбриона, выделенной из плазмы крови женщины. Хотя такой метод показывает менее точные результаты, он не несет никакой угрозы жизни и здоровью ребенка.

Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике. Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Лабораторные исследования околоплодных вод

В наше время амниоцентез — не новшество. Амниоцентез в Москве проводят практически все частные лаборатории. Но необходимо помнить, что результатов нужно будет ждать в течение 2-3 недель.

Достоверность этого анализа очень высокая. Он может выявить не только характерные заболевания, но и необычную перестройку в хромосомном ряде. В лаборатории под строгим контролем, специалисты исследуют цепочку ДНК, пытаясь вычислить аномалии. Вот причина, по которой на него нужно потратить большой промежуток времени.

Цена амниоцентеза может заставить вас задуматься о целесообразности исследования. Но если есть возможность на 100% подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной аномалии плода, экономить на такой процедуре не стоит.

Что такое виллоцентез

Виллоцентез (CVS) – это инвазивный метод диагностики, основанный на аспирации ворсинок хориона под контролем УЗИ и последующем лабораторном анализе аспирированной ткани.

Диагностическое обоснование CVS заключается в одном и том же клеточном происхождении плода и ворсинок хориона, оба происходят из зиготы (клетки, образовавшиеся в результате слияния ооцита и сперматозоидов). Следовательно, хромосомы ворсин хориона идентичны содержащимся в клетках плода, и их исследование позволяет диагностировать хромосомные аномалии плода (в том числе синдром Дауна) и различные генетические заболевания (муковисцидоз, синдром ломкой Х- хромосомы, глухоту). 

По запросу виллоцентез также позволяет установить отцовство плода.

Хромосомный анализ (цитогенетическое исследование) позволяет выявить числовые и структурные аномалии хромосом, а генетический анализ (молекулярное исследование) позволяет выявить любые дефектные гены.

Ход операции

Рис. 1. Место амниоцентеза в зависимости от локализации плаценты (точками обозначены места пункции, черным цветом — плацента)

Амниоцентез может быть произведен трансабдоминально и через канал шейки матки. Амниоцентез производят в положении беременной лежа на спине с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами. Место пункции выбирают в зависимости от локализации плаценты (рис. 1) и положения плода, по возможности в стороне от его головки. При расположении плаценты на передней стенке тела матки может быть произведен надлобковый амниоцентез после предварительного опорожнения мочевого пузыря и отведения головки плода кверху. Кожу обрабатывают спиртом и йодом, ткани в месте пункции анестезируют 0,5% раствором новокаина. Амниоцентез производят иглой для люмбальной пункции или обычной иглой для внутривенных вливаний. Длина иглы не более 8—10 см. Иглу вводят под прямым углом, медленно и плавно. Врач, производящий пункцию, ощущает небольшую резистентность при прохождении иглы через апоневроз, амниотическую оболочку и затем чувство провала при попадании ее в амниотические воды. При сокращении матки во время введения иглы теряются тактильные ощущения врача, поэтому необходимо продвижение иглы приостановить, оттянуть ее на 1—2 см и подождать окончания схватки

После появления в шприце амниотической жидкости осторожно отсасывают необходимое количество ее (5—10 мл) для исследования, иглу удаляют, кожу в месте пункции смазывают йодом.

Рис. 2. Амниоцентез через канал шейки матки с помощью амниоскопа

После 36 нед. беременности (раньше не следует, так как возможно вскрытие плодного пузыря и развитие родовой деятельности) амниоцентез может быть произведен через цервикальный канал путем пункции нижнего полюса амниона с помощью амниоскопа (см. Амниоскопия). Амниоскоп вводят как можно глубже по задней стенке матки (рис. 2). Длинной иглой под контролем зрения производят пункцию амниона по возможности ближе к маточной стенке. Получив необходимое количество амниотической жидкости, амниоскоп удаляют.

Осложнения бывают редко. Возможна травма плаценты — в шприце появляется кровь. Иглу необходимо удалить и более точно определить локализацию плаценты. Повреждений плода, как правило, не бывает. Может быть увеличение титра материнских антител на 1—2 разведения как следствие микротрансфузий крови плода в материнский кровоток

В случае неосторожного проведения амниоцентеза через канал шейки матки может произойти вскрытие плодного пузыря с последующим излитием околоплодных вод и развитием родовой деятельности.

Библиография: Bevis D. С. A. Blood pigments in hemolytic disease of the newborn, J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., v. 63, p. 68, 1956, bibliogr.; Walker W. Role of liquor examination, Brit. med. J., v. 2, p. 220, 1970.

В. М. Сидельникова.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Амниоцентез

Амниоцентез —  это инвазивная процедура, включающая пункцию амниотической оболочки для взятия образца  околоплодных вод, с целью выявления  у ребенка хромосомных отклонений, а также амниоредукции (при многоводии) или введения лекарственных препаратов в амниотическую полость, в том числе  для прерывания беременности во втором триместре.

Широкое распространение амниоцентез получил в качестве пренатального теста, исследующего амниотическую жидкость (околоплодные воды), он позволяет выявить сотни генетических дефектов, в том числе таких хромосомных заболеваниях как синдром Эдвардса, синдром Пату и синдром Дауна, других пороков развития.

С целью прерывания беременности амниоцентез используется на поздних сроках (до 28 недель).

Прерывание беременности во втором триместре проводится по перечню утвержденных медицинских и социальных показаний, утвержденных в Приказе Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. N 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности» (с изменениями и дополнениями).

Результат

Результат кариотипа путем исследования околоплодных вод является длительным (от 3 до 4 недель), потому что необходимо, чтобы клетки размножались (культура клеток), чтобы иметь возможность индивидуализировать хромосомы . Существует метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) , который может дать результат в течение нескольких часов, но только для трисомий 21, 13, 18 и других аномалий, касающихся половых хромосом. Однако для подтверждения результата следует провести культивирование клеток. По данным Центра матери детей Квебека в 2004 году, поскольку доступна флуоресцентная гибридизация in situ , для получения крови плода делается гораздо меньше пункций пуповины. Также в Квебеке эта техника стоит около 375 канадских долларов.

Что выявляет амниоцентез

Амниоцентез не позволяет обнаружить все врожденные дефекты, но его можно использовать для выявления следующих состояний, если родители имеют значительный генетический риск:

  • Синдром Дауна;
  • Серповидно-клеточная анемия;
  • Муковисцидоз;
  • Мышечная дистрофия;
  • Тай-Сакса и подобные болезни.

Амниоцентез может выявить определенные дефекты нервной трубки (заболевания, при которых мозг и позвоночник не развиваются должным образом), такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия. 

Поскольку ультразвуковое исследование проводится во время амниоцентеза, оно может выявить врожденные дефекты, которые не обнаруживаются при амниоцентезе (например, волчья пасть , заячья губа, косолапость или пороки сердца). Однако есть некоторые врожденные дефекты, которые нельзя обнаружить ни амниоцентезом, ни ультразвуком.

Если вам делают амниоцентез, вы можете попросить узнать пол ребенка ; амниоцентез – самый точный способ.

Хотя он редко проводится в третьем триместре, амниоцентез может определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для родов, или оценить амниотическую жидкость на предмет инфекции.

Мышечная дистрофия

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок

Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка

При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

Что происходит во время амниоцентеза?

Участок живота обрабатывают антисептиком. Чтобы уменьшить дискомфорт, может использоваться местный анестетик (обезболивающее лекарство).

Врач сначала определяет положение плода и плаценты с помощью ультразвука. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую полую иглу через брюшную полость и матку в амниотический мешок подальше от ребенка. Небольшое количество жидкости (менее 30 мл) удаляется через иглу и отправляется на лабораторный анализ.

Если вы вынашиваете близнецов и у каждого ребенка свой амниотический мешок, врач возьмет два образца. Амниоцентез с близнецами проходит немного сложнее, чем с одноплодной беременностью.

Во время амниоцентеза или в течение нескольких часов после процедуры пациентка может почувствовать незначительные спазмы, похожие на менструальные, или дискомфорт.

После амниоцентеза лучше пойти домой и расслабиться. Вы не должны заниматься спортом или выполнять какие-либо физические нагрузки, поднимать тяжести.

Чтобы уменьшить дискомфорт, допустимо принимать тайленол (ацетаминофен) каждые 4 часа. На следующий день после процедуры можно вернуться к своей обычной деятельности.

Позвоните врачу, если у вас поднялась температура или появилось кровотечение, выделения из влагалища или значительная боль в животе.

Когда будет готов результат амниоцентеза

Отчет о пройденной процедуре  обычно доступен через две недели после амниоцентеза, так как хромосомный анализ требует времени для роста клеток плода в культуре. По этой причине, когда медицинское заключение приходит с опозданием, это не обязательно означает, что есть что-то патологическое; это может просто означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Ранняя диагностика основных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, может быть доступна в течение 48-72 часов после обследования благодаря экспресс-тестам, которые не являются исчерпывающими.

Достоинства трансабдоминального УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ зачастую является методом первичной диагностики наряду с лабораторными анализами. С его помощью можно изучить функции органов брюшной полости, малого таза, забрюшинного пространства. К его преимуществам относят:

  • неинвазивность и минимальное вмешательство – метод диагностики не требует нарушения целостности тканей, введения датчика;
  • отсутствие ограничений;
  • безопасность для плода на любом сроке при исследовании беременных пациенток;
  • возможность оценки работы и состояния сразу нескольких органов;
  • точность и информативность – и крупные, и мелкие новообразования будут заметны в результате исследования;
  • безболезненность, возможность применения у детей любого возраста;
  • оперативность – процедура занимает не более 15-20 минут, результаты пациент получает на руки сразу;
  • минимальный перечень противопоказаний.

К недостаткам процедуры можно отнести снижение его информативности у пациентов с большим слоем подкожно-жировой клетчатки, а также тех, кто страдает от спаечной болезни в ЖКТ или органах малого таза. Условным недостатком является также меньшая точность результатов, при несоблюдении несложных рекомендаций врача.

Результаты исследования

Трансабдоминальное УЗИ может быть назначено как при подозрении на определенные заболевания, так и при наличии некоторых симптомов: боли в животе, нарушенный отток мочи, спазмы, нарушения менструального цикла у женщин, боли в мошонке у мужчин и пр. В целом такой вид исследования позволяет изучить состояние и функции органов: их размеры и положение, проходимость маточных труб, особенности структуры и толщину эндометрия. Также представляется возможным увидеть жидкость в малом тазу, заподозрить спаечный процесс.

С помощью обследования можно подтвердить или опровергнуть следующие диагнозы:

  • опухоли и патологические изменения структуры органов;
  • полипы, кисты, миомы;
  • эндометриоз;
  • воспалительные заболевания;
  • беременность (точность до недели) и др.

Этот метод диагностики входит в стандартный перечень обследований при беременности. УЗИ позволяет убедиться в нормальном течении беременности, развитии плода, исключить патологию и грубые пороки, спрогнозировать дату родов за счет определения точного срока.

Визуализация эмбриона возможна на 6-7 неделе, с 12-13 недель – можно рассмотреть внутренние органы малыша, его конечности. Именно на этот период приходится обязательное первое УЗИ (скрининг). Второе делают на сроке 18-21 недель, третье – в 30-34. Последнее исследование дает возможность определить предлежание плода, спрогнозировать дату родов и вес ребенка, исключить обвитие пуповины. В ряде случаев требуется большее количество обследований, и бояться этого не нужно: УЗИ безвредно для малыша и здоровья будущей мамы.

Что должна знать мама?

Перед проведением процедуры будущие родители должны быть предупреждены о том, что именно врачи будут искать в околоплодной жидкости. Если они обнаружат отклонения в развитии ребенка, наследственные болезни или вирусные инфекции (например, краснуху), закон оставляет за врачами право предложить прервать беременность. Но, разумеется, последнее слово остается за родителями. Они должны принять решение, а задача медиков — предоставить им максимум информации и психологическую поддержку. Не нужно забывать и о том, что результаты исследования могут обнадежить родителей, поскольку некоторые болезни, например токсоплазмоз, излечимы. В этом случае, при своевременном и правильном лечении ребенок может родиться здоровым.